Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang Langka Yang Menyerang Anak

Jakarta - Dokter Spesialis Anak RSCM Jakarta, Aman Pulungan, berharap masyarakat meningkatkan kepedulian dan dukungannya kepada penderita Osteogenesis Imperfecta (OI) di Indonesia.

Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan suatu penyakit kelainan genetik langka dimana terdapat kerapuhan tulang yang umumnya terjadi pada anak.

“Penyakit ini dapat menyebabkan tulang menjadi mudah patah tanpa penyebab yang jelas. Ketika anak terdiagnosis OI, maka ia akan menjadi penyandang OI seumur hidupnya,” jelas Aman dalam acara Wishbone Day bertema “Awareness Makes a Differences” di Car Free Day, Jakarta Minggu (7/5).

Menurut Aman, OI menyerang 1 anak pada tiap 15.000 - 20.000 kelahiran di dunia. Penyakit ini disebabkan oleh faktor keturunan, dan gangguan pada pembentukan kolagen dalam tubuh.

“Kolagen  merupakan salah satu penyusun struktur jaringan ikat, termasuk tulang. Jika terdapat gangguan pembentukan kolagen, maka pembentukan tulang dapat menjadi tidak sempurna dan menghasilkan sifat tulang yang rapuh pada anak,” ungkap Aman.

Ia menjelaskan, penyakit OI dapat dideteksi melalui USG saat dalam kandungan dimana akan terlihat pemendekan tulang pada janin, bahkan adanya patah tulang pada tahap yang berat.

Saat lahir, lanjut Aman, adanya gejala yang muncul  dapat bervariasi dari usia balita hingga masa sekolah, yakni adanya bentuk tulang yang tidak normal, perawakan pendek, wajah yang khas berbentuk segitiga, tulang iga condong ke depan, tubuh bungkuk, dan ukuran gigi yang lebih kecil daripada gigi normal.

Namun gejala awal yang paling umum terjadi adalah riwayat terjadinya patah tulang tanpa sebab yang jelas, biasanya saat anak belajar merangkak dan berjalan.

“Pada tahap yang berat, penderita OI dapat mengalami hilang fungsi pendengaran dan penglihatan,” ucap Aman.

Hingga saat ini, sambung Aman, belum ditemukan obat yang dapat digunakan untuk menyembuhkan penyakit OI, sehingga tujuan utama pada penderita terfokus pada dukungan pasien dalam hal bantuan mobilisasi, yakni dengan kursi roda, fisioterapi, dan pemberian obat penguat tulang, Zolendronat.

Di Indonesia, Zolendronat telah tersedia di beberapa fasilitas kesehatan, di antaranya adalah RSUPN Cipto Mangunkusumo dan beberapa RS lain yang memiliki dokter spesialis anak.

Sejak 11 Januari 2012, telah dibentuk komunitas bagi penderita OI bernama FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Komunitas yang telah didirikan di Jakarta ini merupakan wadah bagi penderita OI untuk saling berbagi.

Hingga saat ini sudah banyak kegiatan yang diadakan oleh FOSTEO berupa Meet and Greet (tahun 2012), Wishbone day fun (tahun 2013), pertemuan keluarga FOSTEO (tahun 2015), dan Fragile but Feisty (tahun 2016).(Albi Wahyudi)