Tes Pra-Nikah Selamatkan Generasi Penerus dari Thalasemia

hariansuara.com - Thalasemia sebuah kondisi medis yang berat akibat kelainan gen pembentuk sel darah merah. Disebut sebagai Thalasemia Alfa atau Thalasemia Minor (pembawa sifat), sebab kelainan terdapat pada gen pembentuk rantai Alfa Hemoglobin, dan tidak bergejala. Kemudian ada Thalasemia Intermedia yang menunjukkan gejala sedang.

Sedangkan Thalasemia Beta Hemoglobin atau Thalasemia Mayor yang tergolong parah, dan paling sering ditemukan. Tubuh pasien tidak bisa menghasilkan cukup hemoglobin, sehingga sel darah merah cepat rusak. Transfusi darah tak terhindarkan, dan harus dijalani seumur hidup sejak usia dini sekitar umur 6 bulan.

Selain itu, terjadi pembesaran pada tulang wajah dan tengkorak, perut membuncit akibat pembesaran limpa dan hati, serta pertumbuhan fisik yang terhambat. Yang dirasakan berat oleh pasien adalah keharusan transfusi darah sepanjang usia.

Baca Juga: Sukses Transplantasi Sel Punca Darah di Tzu Chi Hospital Besarkan Harapan Pasien Thalasemia di Indonesia

Terapi Medis Alternatif  

Di dunia medis Tanah Air, sekarang bisa dilakukan Terapi Sel Punca (Stem Cell Transplantation) yang dipelopori oleh Tzu Chi Hospital, Jakarta. Sel punca darah yang sehat dari donor ditanamkan ke dalam tubuh pasien, sehingga sumsum tulang pasien yang rusak atau tidak berfungsi dapat memproduksi hemoglobin yang sehat. Pasien pun tak perlu lagi transfusi darah.

Untuk itu dicarikan donor sel punca darah dengan HLA (Human Leukocyte Antigen) yang cocok 100%. Ini bisa dilakukan pada donor dari saudara kandung. Tingkat keberhasilannya tinggi. Sebaliknya, bila donor diperoleh dari non-keluarga, berisiko sangat tinggi akan terjadinya penolakan (graft-versus-host disease /GvHD). Kemungkinan lain, mengalami infeksi berat yang berisiko kematian (5-10%), tergantung kondisi pasien dan pusat transplantasi. Biayanya pun tinggi, sampai ratusan juta. 

Mulai dari Tes Pra-Nikah 

Mengingat begitu seriusnya akibat yang menyertai Thalasemia Mayor, tindakan pencegahan menjadi sangat penting dilakukan. Terkhusus untuk melindungi generasi penerus dari derita Thalasemia.

Caranya, dengan melakukan Tes Pra-Nikah oleh calon pengantin. Bila calon pengantin merupakan pembawa sifat thalasemia (thalasemia minor) tentu sangat berisiko, di antaranya 

25% melahirkan anak dengan Thalasemia Mayor yang berat atau parah, 50% anak menjadi pembawa sifat, dan 25% saja kemungkinan melahirkan anak yang sehat.

Prosedur tes tersebut berupa pemeriksaan darah lengkap, lalu tes hemoglobin elektroforesis atau tes indeks sel darah merah. Pemeriksaan bisa dilakukan di klinik, Rumah Sakit, maupun laboratorium kesehatan. 

Bagaimana jika ternyata calon pengantin adalah Pembawa Sifat thalasemia? Disarankan untuk melakukan konseling genetik kepada ahlinya. Ini untuk mendapatkan informasi detail tentang risiko dan alternatif pilihan yang bisa diambil. 

Misalnya, tetap menikah, secara sadar mereka tahu dan siap menghadapi risiko yang timbil. Alternatif lain, menunda atau mempertimbangkan rencana untuk menikah. Apabila pasangan tersebut tetap dengan rencana ke pelaminan, perlu dipertimbangkan tes genetika janin saat hamil (diagnosis prenatal). 

Kemungkinan lain dengan mengambil program bayi tabung dengan menyeleksi embrio yang sehat (PGD) jika tersedia. Tentu biayanya tidak murah. 

Mencegah lebih murah dan lebih bijak daripada mengobati. Tes thalasemia pra-nikah menjadi langkah sederhana yang besar sekali dampaknya dalam menyelamatkan masa depan generasi penerus. (*) MTS       Foto: Ilustrasi AI