Wishbone Day: Tingkatkan Kesadaran Masyarakat pada Osteogenesis Imperfecta

Jakarta - Ketua Pelaksana Wishbone Day 2016 Yuan Safitri mengatakan, tujuan diadakannya acara Wishbone Day untuk meningkatkan kepedulian masyarakat mengenai penyakit Osteogenesis Imperfecta (OI) pada anak-anak.

"Yang kami adakan ini untuk meningkatkan awareness masyarakat kepada OI, jadi biar masyarakat menjadi tahu apa sih OI, apa penyebabnya anak menjadi OI? Harapannya masyarakat tahu sejak dini, jangan sampai setelah besar, baru tahu kalau anaknya sakit OI," ujar Yuan dalam peringatan hari tulang sedunia.

"Mungkin masyarakat tahunya anak patah tulang dibawa ke dukun patah tulang. Padahal seharusnya ketika anak patah tulang, cek ke dokter terlebih dulu, atau hanya kegiatan biasa saja tahu-tahu anaknya bisa patah tulang, itu harus dicurigai pasti ada faktor lain, entah ada OI atau penyakit lain. Tentunya ada suatu diagnosa," tambahnya.

Ia menjelaskan, OI adalah penyakit kelainan langka karena faktor genetik atau mutasi gen (disebutnya bayi keropos tulang) dari sejak lahir. Tanda-tandanya termasuk sulit dideteksi, bervariasi dan sangat jarang ditemukan. Beberapa tanda umumnya yaitu tulang yang rapuh dan mudah patah tanpa sebab, tulang terlihat tidak normal, pendek, bungkuk, otot lemah, gigi rapuh, penurunan pendengaran, lingkar kepala lebih besar.

Selain tulang, penyakit ini dapat mengenai organ lain termasuk paru-paru, sehingga dapat ditemukan gejala asma pada pasien OI. Penyakit lainnya seperti gigi keropos, mata katarak atau minus, telinga kurang pendengaran, rambut rontok dan lainnya. Untuk saat ini dokter mendiagnosa ini sebagai penyakit mutasi gen keturunan. Tapi ada juga yang tidak memiliki sejarah OI tapi keturunannya terkena OI.

"Seperti saya, saya tidak mempunyai riwayat OI tapi anak saya OI. Mungkin terjadi mutasi gen. Mutasi gen itu satu berbanding 20 ribu, bisa terjadi pada siapa saja. Penyebabnya sampai saat ini belum diketahui pasti. Faktor makanan juga tidak. Itu murni mutasi gen karena kekurangan kolagen," ucap Yuan.

Menurut Yuan, kolagen untuk OI hanya terbentuk sendiri, saat pembuahan kromosom, pembentukannya tidak sempurna.

"Ibaratnya kalau kita bangun rumah, itu kekurangan semen, yaitu protein. Protein didapat dari mana? Itu terbentuk sendiri, tidak dari makanan. Padahal untuk kalsium dari pasien OI sendiri bagus, tidak kurang. Saat saya hamil, baik asupan susu dan pengecekan kalsium, semua bagus. Dokter menerangkan tidak ada faktor kekurangan susu atau gizi. Disembuhkan tidak bisa, tapi mengurangi tingkat kepatahan bisa," imbuhnya.

Ia mengungkapkan, saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit OI. Tetapi ada terapi khusus untuk ini yaitu terapi zolandronat. Terapi Zolandronat menggunakan asam zolandronat injeksi. Terapi ini dilakukan 4-6 bulan sekali. Tujuannya untuk mengendalikan gejala penyakit, meningkatkan kepadatan tulang, meningkatkan kekuatan otot serta memaksimalkan mobilitas dan kemandirian penderita.

"Karena proses terapi Zolandronat itu mengurangi kadar kalsium, maka setelah terapi kita mengonsumsi kalnik kalsium dan vitamin D. Kalnik bisa didapat di apotik dengan harga terjangkau dan tercover BPJS,” kata Yuan.

Di Indonesia sendiri selain menggunakan asam zolandronat injeksi atau lebih dikenal dengan nama dagang Zometa atau Aclasta, bisa juga menggunakan pamidronat injeksi. Pamidronat injeksi lebih murah dibandingkan asam zolandronat injeksi, lebih mudah didapatkan dan tercover dengan BPJS.

Ia menambahkan, OI sudah ada komunitasnya sendiri yang disebut FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Keluarga pasien bisa menghubungi lewat facebook, web atau instagram. Ia berharap pasien OI bisa disamakan dengan anak normal lainnya dalam masyarakat dan tidak dipersulit dalam mendapatkan pendidikan. (Albi Wahyudi)